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(Health Rounds est publié les mardis et jeudis. Vous pensez que votre ami ou collègue devrait nous connaître? Faites-leur parvenir cette lettre d'information. Ils peuvent également s'abonner ici par Nancy Lapid
Bonjour aux lecteurs de Rondes de santé! La maladie d'Alzheimer a tendance à être plus fréquente et à progresser plus rapidement chez les femmes, et des chercheurs pourraient avoir trouvé une explication à ce phénomène. Nous parlons également d'un nouveau médicament prometteur qui pourrait offrir de l'espoir et une meilleure qualité de vie aux enfants atteints d'une maladie épileptique rare.
Une protéine liée à la maladie de Parkinson est associée à la progression de la maladie d'Alzheimer chez les femmes
De nouvelles découvertes pourraient contribuer à expliquer pourquoi la démence d'Alzheimer progresse souvent plus rapidement chez les femmes et pourraient ouvrir de nouvelles voies de recherche et de futurs traitements, ont déclaré des chercheurs.
La maladie d'Alzheimer se caractérise par des quantités anormales de protéine tau dans le cerveau qui perturbent la communication entre les cellules cérébrales et contribuent au déclin cognitif.
Certains patients présentent également un agglutinement anormal d'une protéine associée à la maladie de Parkinson, l'alpha-synucléine.
Parmi les patients atteints de la maladie d'Alzheimer et présentant des niveaux élevés de ces deux protéines dans le cerveau, les changements cérébraux se sont produits jusqu'à 20 fois plus rapidement chez les femmes que chez les hommes, ce qui suggère que l'alpha-synucléine pourrait entraîner une progression plus rapide de la démence chez les femmes, ont rapporté des chercheurs de la Mayo Clinic dans le JAMA Network Open .
"Lorsque nous constatons que les changements liés à la maladie se déroulent à des rythmes très différents, nous ne pouvons pas continuer à aborder la maladie d'Alzheimer comme si elle se comportait exactement de la même manière chez tout le monde", a déclaré le Dr Kejal Kantarci, auteur principal de l'étude, dans un communiqué.
Les chercheurs ont étudié 415 volontaires atteints de la maladie d'Alzheimer qui ont accepté que les modifications de leur cerveau soient suivies au fil du temps grâce à des analyses du liquide céphalo-rachidien visant à détecter la présence d'alpha-synucléine anormale et à l'imagerie pour mesurer les changements dans l'accumulation de tau.
Environ 17 % des participants présentaient des signes d'alpha-synucléine anormale.
"La reconnaissance de ces différences spécifiques au sexe pourrait nous aider à concevoir des essais cliniques plus ciblés et, à terme, des stratégies de traitement plus personnalisées", a déclaré M. Kantarci.
"Cela ouvre une toute nouvelle voie pour comprendre pourquoi les femmes portent un fardeau disproportionné de démence", a déclaré le Dr Elijah Mak, responsable de l'étude, dans un communiqué.
"Si nous parvenons à élucider les mécanismes à l'origine de cette vulnérabilité, nous pourrions découvrir des cibles que nous n'avions pas envisagées jusqu'à présent."
Un traitement de fond pour une maladie épileptique infantile rare s'avère prometteur
Un traitement de fond expérimental mis au point par Stoke Therapeutics STOK.O et Biogen BIIB.O a permis de réduire les crises et d'améliorer la qualité de vie d'enfants et d'adolescents atteints du syndrome de Dravet, une forme d'épilepsie génétique rare mais dévastatrice, dans le cadre d'essais préliminaires et de phase intermédiaire.
Les enfants qui ont pris régulièrement du zorevunersen pendant une période allant jusqu'à trois ans ont connu jusqu'à 91 % de crises en moins, le nombre d'épisodes mensuels étant passé de 17 à 1,5 à 7, selon le schéma thérapeutique testé, ont rapporté les chercheurs dans The New England Journal of Medicine .
Quatre-vingt-un patients âgés de 2 à 18 ans ont reçu entre 10 milligrammes et 70 mg de zorevunersen injecté directement dans le liquide céphalorachidien, soit en dose unique, soit avec des doses supplémentaires deux ou trois mois plus tard, sur une période de six mois.
Soixante-quinze des 81 patients ont participé à des essais de deuxième phase et ont continué à recevoir le médicament tous les quatre mois.
Le zorevunersen a été généralement bien toléré et la plupart des effets secondaires étaient légers ou modérés, ont constaté les chercheurs.
Le syndrome de Dravet est notoirement difficile à traiter et touche environ 1 enfant sur 15 000.
Dans le cas du syndrome de Dravet, une copie des deux gènes SCN1A du patient ne produit pas suffisamment de protéines pour que les cellules nerveuses fonctionnent correctement, ce qui entraîne des retards de développement, des problèmes de coordination et d'alimentation, des crises d'épilepsie graves et une mort prématurée.
Le zorevunersen agit en augmentant la production de protéines de la copie saine du gène du patient.
Des essais à plus grande échelle de ce médicament sont en cours.
“Je vois régulièrement des patients atteints d'épilepsies génétiques difficiles à traiter, dont les conséquences vont au-delà des crises, et il est déchirant de constater que les options thérapeutiques sont limitées”, a déclaré Helen Cross, responsable de l'étude à l'University College de Londres, dans un communiqué.
La mère d'un enfant de 8 ans nommé Freddie, qui a participé à l'essai, a déclaré dans un communiqué que celui-ci "a complètement changé notre vie."
"Nous avons maintenant une vie que nous n'aurions jamais cru possible et, plus important encore, c'est une vie dont Freddie peut profiter."
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