GENOMIC VISION : L'Université d'Oxford adopte la technologie du peignage moléculaire pour l'étude de la réplication de l'ADN dans le cadre d'une maladie rare

La plateforme FiberVision® sera utilisée pour comprendre les mutations génétiques du syndrome de Ruijs-Aalfs (RJALS), une maladie autosomale récessive, caractérisée par une instabilité chromosomique, un vieillissement prématuré et un carcinome hépatocellulaire précoce chez l'enfant.

Bagneux (France), le 8 février 2019 - 07h45 CET - Genomic Vision (FR0011799907 - GV, éligible PEA-PME), société spécialisée dans le développement de tests de diagnostic in-vitro (IVD) pour la détection précoce des cancers et des maladies héréditaires et d'applications pour les laboratoires de recherche (LSR), annonce aujourd'hui l'adoption du peignage moléculaire avec l'utilisation de la plateforme FiberVision® au sein de l'Université d'Oxford afin d'approfondir la connaissance du système ubiquitine-protéasome et son implication dans le syndrome de Ruijs-Aalfs (RJALS).
Cette pathologie, aussi connue sous le nom de « SPARTAN syndrome », est une maladie autosomale récessive présentant une instabilité chromosomique, un vieillissement prématuré et l'apparition de carcinome hépatocellulaire précoce chez l'enfant.