Genomic Vision a présenté les premiers résultats de l’étude pilote menée avec Quest Diagnostics dans l’Amyotrophie Spinale Infantile

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Le peignage moléculaire permet une cartographie du locus SMN dans la population afro-américaine plus précise que le séquençage génétique

Anne Jacquet, Directeur de la Recherche Biomédicale chez Genomic Vision, commente : « Le locus SMN est une région très complexe qu’aucune technologie n’a, à ce jour, réussi à caractériser de façon précise. Les premiers résultats obtenus avec le peignage moléculaire avec l’utilisation d’un code morse génomique spécifique pour la région SMN étudiée ont révélé une organisation génomique plus complexe et plus variable que celle décrite dans les bases de données de séquençage du génome humain. Nous avons notamment identifié, à différents endroits le long du locus SMN, des nombres de copies du gène variables au sein d’un même individu et d’un individu à l’autre. Cette cartographie plus précise du locus SMN devrait nous procurer des informations capitales pour développer notre test de dépistage des porteurs sains, notamment pour la population afro-américaine dans laquelle aujourd’hui 30% des porteurs sains ne sont pas détectés de manière efficace, ce qui représente une vraie difficulté pour le conseil génétique des familles. »

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