Téléthon : à l'heure des essais chez l'homme

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Les maladies rares sont si nombreuses qu'elles touchent globalement trois millions de personnes en France. » Qu'est-ce qu'une myopathie ?

Louis est atteint d'une maladie rare du nerf optique qui touche environ 4000 personnes en France. À 17 ans, il vient de perdre la vision d'un ½il et sait que, dans quelques semaines, quelques mois peut-être, il perdra aussi son autre ½il. «Cette maladie qui touche le nerf optique est due à une mutation de gènes des mitochondries (les centrales énergétiques des cellules)», explique le Pr José Alain Sahel, directeur de l'Institut de la vision qui va lancer, avec le Généthon, le premier essai de thérapie génique contre cette maladie, pour l'instant sans traitement. «Nous voulons intervenir dans cette fenêtre thérapeutique entre la perte du premier ½il et celle du deuxième», détaille le Pr Sahel, «si le traitement est efficace nous nous en rendrons compte rapidement».

L'histoire de Louis n'est pas unique....



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