Myopathie : les promesses de la pharmacogénétique

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Les enfants atteints d'une myopathie de Duchenne ont pu produire la protéine déficiente.

C'est le début d'une histoire scientifique palpitante et qui pourrait peut-être à long terme transformer la vie d'enfants voués jusqu'à présent à un handicap moteur grave et leur redonner au moins, en partie, un certain degré de mobilité. La revue médicale The Lancet publie les résultats d'un essai sur un petit groupe de patients atteint de la myopathie de Duchenne montrant que l'on peut grâce à un traitement du gène encore dit «pharmacogénétique» rétablir en partie la production d'une protéine déficiente dans cette maladie.

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) se manifeste dès la petite enfance par une faiblesse musculaire, qui évolue progressivement vers une perte de la marche et un handicap majeur. Les symptômes sont dus à une mutation d'un gène situé sur le chromosome X codant pour la dystrophine. Cette protéine est indispensable à la contraction des cellules musculaires et cardiaques. Un garçon sur 3 500 à la naissance est concerné, soit envi

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