Les myopathies, des maladies particulièrement invalidantes

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Les chercheurs et les myopathes espèrent voir arriver prochainement des traitements sur le marché qui changeront la vie des malades.

Les myopathies sont des maladies neuromusculaires qui se caractérisent par une dégénérescence du tissu musculaire. Elles ont pour origine une mutation génétique qui se traduit par un déficit d'enzymes. Elles peuvent également être acquises. Elles sont alors dues à une intoxication ou à une inflammation, ou encore congénitale. La myopathie de Duchenne de Boulogne est la forme la plus fréquente chez l'enfant, et elle touche uniquement les garçons (un sur 3.500 à la naissance). Elle est généralement diagnostiquée entre 3 et 5 ans. L'évolution clinique de la maladie est lente. Sur le plan moteur, les troubles peuvent aller d'une difficulté à marcher à l'utilisation permanente d'un fauteuil électrique. Les malades peuvent également souffrir d'un manque de mobilité faciale entraînant des troubles de la parole, des difficultés à déglutir et à s'alimenter.

Les problèmes moteurs sont souvent accompagnés de difficultés respiratoires, de troubles du rythme card

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